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- La Retinosis
Pigmentaria |
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La Retinosis
Pigmentaria es una enfermedad ocular que produce una grave disminución de
la capacidad visual, y que en muchos casos conduce a la ceguera.
Aunque se nace con
la enfermedad, ésta es raro que se manifieste antes de la adolescencia, y
prácticamente siempre lo hace de forma insidiosa, de tal modo que el
enfermo no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en
fases muy avanzadas.
Los síntomas más
frecuentes en las Retinosis Pigmentarias son:
- CEGUERA NOCTURNA. Deficiente
adaptación a la oscuridad o lugares poco iluminados.
- CAMPO DE VISIÓN LIMITADO.
Pérdida de visión. periférica. Para poder ver los objetos
circundantes hay que girar la cabeza. Es la llamada visión "en túnel".
Dificultad para leer
impresos (pérdida de la visión central).
- DESLUMBRAMIENTO. Molestias
ante excesiva luminosidad, haciéndose necesarias gafas de sol
especiales.
Es muy importante
saber que no todas las Retinosis Pigmentarias son iguales ni conducen a la
misma pérdida de visión.
En España el número
de afectados supera los 15.000 individuos, estimándose en 480.000 los
portadores del gen defectuoso y por tanto posibles transmisores de esta
enfermedad. |
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¿Hereditaria? |
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La retinosis pigmentaria se hereda
bajo tres patrones: |
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a- Autosómica recesiva: más
frecuente y grave (afectación macular, asociación con otros trastornos
hereditarios). Comienza a los diez años y evoluciona rápidamente hacia
la ceguera ( hacia los 40 años). |
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b- Autosómica dominante: Es
una forma más benigna. Aparece más tarde (20-30 años) y evoluciona
mucho más despacio, aunque el resultado siempre será la ceguera. |
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c- Autosómica recesiva ligada al
sexo: Transmitida sólo por el sexo femenino y padecida por los
varones. Es la menos frecuente. |
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Tratamiento |
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En este momento (año 2002) no hay un
tratamiento específico para esta enfermedad, aunque se ha reportado
cierto beneficio al suplementar la dieta con vitamina A. |
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Los investigadores de la Fundación de
lucha contra la ceguera, usan la terapia génica para restaurar la
función de la retina en un modelo animal con degeneración retiniana. |
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Con estos primeros estudios, se está
comprobando que la terapia de reemplazo de genes puede llegar a restaurar
la función de las células fotorreceptoras, aunque no se podría aplicar
a todas las degeneraciones retinianas. En principio, parece solo aplicable
a la forma autosómica recesiva y las enfermedades ligadas al cromosoma X,
y siempre antes de que las células fotorreceptoras hayan muerto. |
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- Direcciones de
interés relacionadas con el tema: |
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Asociación
de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi. |
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